Préambule — Construire les repères indispensables

Un organisme humain est constitué de cellules. La plupart de ces cellules possèdent un noyau contenant l’essentiel de leur ADN.

L’ADN, ou acide désoxyribonucléique, porte l’information génétique qui intervient dans le fonctionnement des cellules et la construction de l’organisme.

Une molécule d’ADN comporte deux brins complémentaires, associés en une double hélice. Chaque brin est une succession de nucléotides. Il existe quatre types de nucléotides, désignés par les lettres A, T, C et G.

La séquence de l’ADN correspond à un ordre spécifique des nucléotides. Deux portions d’ADN peuvent avoir presque la même séquence tout en différant à une seule position. Par exemple, les séquences ATGC et ATAC diffèrent au troisième nucléotide.

Lorsqu’on écrit une séquence de cette manière, on représente généralement un seul des deux brins. On peut retrouver la séquence de l’autre grâce à la complémentarité : A avec T, et C avec G.

Les deux brins sont les deux chaînes complémentaires d’une même molécule d’ADN. Un allèle correspond à une version de la séquence d’un gène, située sur une portion de cette molécule.

Dans le noyau, l’ADN est organisé en chromosomes, où il est associé à des protéines et plus ou moins compacté. Chaque chromosome porte de nombreux gènes.

Un gène est une portion d’ADN. De nombreux gènes contiennent l’information nécessaire à la fabrication d’une protéine. Cette information passe par un ARN messager, qui sert d’intermédiaire entre l’ADN et la fabrication de la protéine.

Une protéine est une molécule constituée d’un enchaînement d’acides aminés. Elle peut participer à la structure d’une cellule, transporter une substance ou faciliter une réaction chimique.

L’emplacement d’un gène sur un chromosome s’appelle son locus.

Il faut donc distinguer les échelles : le chromosome contient une longue molécule d’ADN avant sa duplication ; un gène occupe une portion de cet ADN ; cette portion est constituée d’une succession de nucléotides.

Un même gène peut exister sous plusieurs versions, appelées allèles. Deux allèles diffèrent par leur séquence d’ADN. Cette différence peut correspondre au remplacement d’un nucléotide par un autre, à l’ajout ou à la disparition de nucléotides, ou à une modification portant sur une portion plus importante de la séquence.

Concrètement, pour un gène étudié chez un individu diploïde, les deux exemplaires du gène se trouvent au même locus sur les deux chromosomes homologues : l’un d’origine maternelle, l’autre d’origine paternelle. Ils peuvent porter le même allèle ou deux allèles différents. Après réplication, chaque homologue possède deux chromatides sœurs portant initialement le même allèle, sauf erreur de copie.

Les modifications de la séquence d’ADN sont des mutations. Elles sont à l’origine de nouveaux allèles. Prenons un exemple simplifié :

Ces deux allèles (même gène sous deux versions) diffèrent ici par un nucléotide dans l’extrait représenté.

Une différence entre deux allèles n’entraîne pas obligatoirement une différence de protéine. La différence de séquence peut ne pas modifier la suite d’acides aminés de la protéine. Elle peut aussi modifier la protéine, avec un effet faible ou important sur son fonctionnement, ou perturber sa production.

Dans les exercices, on désigne souvent deux allèles par A et a. Ce sont alors des noms de versions d’un gène. La lettre A ne désigne pas, dans cette notation, un nucléotide particulier : c’est seulement un moyen de nommer les deux allèles du gène étudié.

Un jeu de chromosomes contient un exemplaire de chaque type de chromosome. Pour comprendre, imaginons un jeu très simple dans lequel une cellule comporte un grand chromosome et un petit chromosome.

Cette cellule possédant un grand et un petit chromosome contient un jeu de chromosomes. Une cellule possédant deux grands et deux petits chromosomes contient deux jeux de chromosomes.

Une cellule est haploïde lorsqu’elle possède un seul jeu de chromosomes. On note son équipement chromosomique n. Une cellule est diploïde lorsqu’elle possède deux jeux. On note son équipement 2n.

Le nombre n désigne donc le nombre de chromosomes dans un jeu complet.

Chez l’être humain, une cellule diploïde habituelle possède 46 chromosomes, soit 2n = 46. Une cellule haploïde possède normalement 23 chromosomes, soit n = 23.

Les chromosomes autres que les chromosomes sexuels (X et Y) sont les autosomes. Dans une cellule humaine diploïde habituelle, les autosomes sont présents par paires. Pour chaque paire, un chromosome provient de la mère et l’autre du père.

Pourquoi ressemblons-nous à nos parents sans être leur copie ? Nous pouvons maintenant faire le lien entre les notions étudiées. Nous recevons un jeu de chromosomes de notre mère et un autre de notre père. Pour la plupart des gènes, nous possédons donc deux exemplaires : un transmis par chacun de nos parents. Ces exemplaires peuvent porter le même allèle ou deux allèles différents. Nous réunissons ainsi une combinaison d’allèles provenant de nos deux parents.

Mais comment l’information contenue dans l’ADN peut-elle participer à la couleur de nos yeux, à notre croissance ou au fonctionnement de nos muscles ? Le lien passe notamment par les protéines. De nombreux gènes contiennent les instructions nécessaires à leur fabrication. L’information d’un gène est d’abord copiée en ARN messager : c’est la transcription. Cet ARN messager est ensuite lu pour assembler une protéine : c’est la traduction. Et ces protéines agissent concrètement dans nos cellules ! Certaines leur donnent leur forme, d’autres transportent des substances, permettent des réactions chimiques ou transmettent des signaux entre les cellules.

Les allèles hérités de nos parents peuvent modifier la quantité ou le fonctionnement de certaines protéines. Ils contribuent donc à nos ressemblances et à nos différences. Mais nos caractères ne sont pas entièrement déterminés par nos allèles. Ils dépendent aussi de l’activité de nos gènes et de notre environnement. Notre taille, par exemple, dépend de nombreux gènes, mais également de nos conditions de croissance, notamment de notre alimentation.