I — Relier un variant génétique à un phénotype

Objectif. Passer de l’ADN aux conséquences moléculaires, cellulaires et observables.

Deux personnes peuvent porter des versions différentes d’un gène. La plupart des différences ne permettent pas, à elles seules, de prédire une maladie. Pour établir un lien, il faut suivre les conséquences du variant et disposer d’observations cohérentes.

Le génotype décrit les allèles d’un individu pour les gènes étudiés. Le phénotype rassemble ses caractères observables à différentes échelles : propriétés d’une protéine, fonctionnement d’une cellule, caractéristiques d’un organe ou de l’organisme.

Une mutation peut modifier la séquence d’une protéine, la quantité produite ou ne pas avoir d’effet observable dans les conditions étudiées. Un variant n’est donc pas automatiquement pathogène. Le qualifier de pathogène signifie que des données établissent son rôle dans une maladie.