Chapitre 10 — Variations génétiques et santé

L’étude de la santé mobilise les mécanismes génétiques déjà rencontrés. Il faut distinguer l’effet d’un variant dans une cellule, sa transmission dans une famille et le risque mesuré dans une population.

Question du chapitre. Comment relier un génotype à une maladie ou à une probabilité de maladie ?

Prérequis. Allèles, expression des gènes, protéines, gamètes et fécondation ; fractions et pourcentages.

Parcours. I - Relier un variant génétique à un phénotype ; II - Étudier une transmission autosomique ; III - Comprendre une prédisposition et un risque.